Таласемията е сборно понятие за унаследими заболявания на кръвта, при които производството на хемоглобин и еритроцити е нарушено. Характеризира се с понижено количество на тези елементи, което води до хронична анемия с различна степен на тежест. Различават се няколко форми на заболяването, сред които алфа- и бета-таласемия, анемия на Кули и средиземноморска анемия. То е най-разпространено в средиземноморския регион, включително и на Балканите.
Хемоглобинът, основният носител на кислород в кръвта, се състои от четири белтъчни вериги – две алфа и две бета. Алфа-таласемията се дължи на дефекти в гените, кодиращи алфа-веригите. При засягане на един или два от четирите гена, състоянието е обикновено безсимптомно. При три дефектни гена се развива умерена до тежка анемия (т.нар. хемоглобин Н болест), а при четири – състоянието е несъвместимо с живота и води до спонтанен аборт или смърт на новороденото.
Бета-таласемията се проявява, когато един или двата гена, кодиращи бета-веригите, са увредени. При един дефектен ген състоянието обикновено е леко (бета-таласемия минор), но при два дефектни гена се развива тежка форма, изискваща редовни кръвопреливания.
Симптомите на таласемия могат да включват: хронична умора, слабост, бледост, задух, раздразнителност, жълтеница, забавен растеж, деформации на лицевите кости, увеличен корем и потъмняване на урината. Заболяването може да се прояви още в ранна детска възраст или да остане незабелязано до зрелостта.
Сред сериозните усложнения, свързани с тежките форми на таласемия, са:
Костни деформации – особено в лицевата област, поради разширяване на костния мозък;
Уголемена слезка (спленомегалия) – която допълнително влошава анемията и понякога налага отстраняване на далака;
Желязно претоварване – в резултат на честите кръвопреливания, което може да увреди черния дроб, сърцето и жлезите с вътрешна секреция;
Забавен растеж и пубертет;
Повишена податливост на инфекции, особено при пациенти без далак;
Сърдечни усложнения – включително сърдечна недостатъчност и аритмии.
В България около 170 хиляди души са носители на генетична мутация, свързана с таласемия. Най-често това остава неустановено до момента на семейно планиране. Затова специалисти препоръчват навременно насочване към детски хематолог, който може да потвърди дали дадено лице е носител. Ако и двамата родители са носители, съществува риск детето да се роди с тежка форма на заболяването.
Диагностика по време на бременност обикновено се извършва при жени с вече родено болно дете или при известен риск, че и двамата родители са носители. Лечението е достъпно в почти всички форми – с изключение на генната терапия, която все още не се прилага рутинно у нас. Основното лечение при тежките форми е редовното кръвопреливане, понякога на всеки 15 до 20 дни.
Около 100 деца в България с тежка форма на таласемия имат ежемесечна нужда от преливане на кръв. Недостигът на доброволни кръводарители обаче поставя тези деца в риск – особено по време на празници и през летните месеци, когато броят на дарителите намалява. Това забавя лечението и създава допълнителни усложнения, особено за децата с редки кръвни групи.
Това поставя важни въпроси за отговорността – лична ли е тя или обществена? При положение че се знае предварително кога и колко кръв ще е необходима, липсата на организация и предвидимост изглежда неприемлива. Необходимо е не само по-добро планиране и държавна ангажираност, но и повишена осведоменост за морално-етичния дълг на кръводаряването – защото една кръвна единица може да спаси до трима души.
